기형아 검사 시기와 종류에 대해 알려드립니다

기형아 검사에 대해 설명드립니다. 기형아 검사, 어디까지가 필수적이고 선택인지 또한 기형아 검사의 시기와 종류에 대해 알려드리겠습니다. 해당 내용의 정보가 필요하시다면 아래 글을 참고해주세요.

 

기형아 검사란?

사실 기형아 검사라는 말은 조금은 잘못된 말이라고 합니다. 사실은 기형아 검사라기 보다 다운증후군 선별 검사입니다. 기형아 검사라는 말은 너무나도 포괄적이기 때문에 정확하게는 다운증후군 선별검사입니다. 하지만 검사를 한다고해서 다운증후군이다/ 아니다 이렇게 나오는 결과가 아니라, 다운증후군의 위험성으로 판별해 고위험군과 저위험군으로 나뉘게 됩니다. 

 

기형아 검사 시기는?

• 1차 검사 : 11주 ~ 13주 모체의 혈액검사 / 태아 목투명대 두께 측정 (NT)
• 2차 검사 : 16주 ~ 18주 사이에 모체의 혈액검사

보통 임신 중 하는 기형아검사를 간편하게 1차검사, 2차검사라고 명명합니다. 대부분 요즘 병원들은 1차,2차 검사지를 함께 나누어 주는 편입니다. 이 1차 2차 검사는 정확도가 95% 이상이라고 합니다. 이 시기에는 혈액 검사를 통해 다운증후군이 있을 확률이 높냐 낮냐를 판별합니다. 

 

1차, 2차로 나누어 지지는 않지만 태아의 상태를 꼼꼼히 살피는 검사 중 하나는 정밀 초음파 입니다. 정밀 초음파 시기는 임신 20주 이상에 하게되는데 이 시기에는 태아는 모든 장기가 생기게 되어서 초음파로 자궁 전체와 태반, 아기의 머리에서 발끝까지 구조적인 이상이 없는지 확인을 합니다. 이때는 전반적인 상태와 태아의 성장을 체크하게 됩니다.

 

태아 목 투명대 검사 (NT)는?

출처 - 유튜브 우리동산

평균 12주에 하는 1차 기형아 검사는 태아의 목 투명대 두께를 재는 검사를 합니다. 이는 1992년도에 영국 교수가 처음으로 명명한 것으로 다운증후군이 있었던 태아들은 목두께가 두꺼운 경우가 많았다는 것을 토대로 다운증후군 위험성을 나타내기 적절해 그 이후로 부터 이 시기에 검사를 하게 됩니다. 목덜미 두께가 있는 태아들은 다운증후군의 신호로 보기 시작합니다. 

 

보통 병원에서는 이 목투명대가 2~3mm로 된다면 다운증후군 확률이 고위험군으로 측정합니다. 병원마다 고위험군이라고 명칭하는 두께는 조금씩 다릅니다. 하지만 교과서적으로 말을 하자면 3mm부터 고위험군으로 분류를 합니다. 또한 측정하는 주수도 중요합니다. 그래서 꼭 1차 기형아 검사 시기에는 늦게 병원에 방문하거나 너무 일찍 방문하시지 마시고 11~13주에 꼭 방문하시는 것이 좋습니다. 

 

 

 

기형아 검사 고위험군일때 추가검사는요?

태아 목 투명대가 3mm이상 나왔을때 추가 검사는요1차 검사 이후 태아목투명대가 높게 나왔을때 추가 검사는 니프티검사 융모막검사와 양수검사가 있습니다. 니프티 검사는 Non - Invasive Prenatal Test로 산모의 피에 있는 태아의 DNA 분획을 모아 아기의 다운증후군 위험도를 보는 검사입니다. 니프티 검사는 11주~13주 정도에 하는 검사로 혈액채취로 하는 검사입니다. 이 검사는 1차,2차 기형아 검사보다 조금 더 정확도를 높인 검사라고 생각하시면 됩니다. 니프티검사 비용은 약 50~70만원으로 병원마다 상이할 수 있습니다. 엄마의 혈액으로 태반에 있는 태아의 dna를 검사하는 방법입니다. 

 

융모막 검사도 니프티검사와 1차 기형아 검사와 비슷한 시기로 10~12주에 시행가능하며 태반조직을 채취해서 검사를 하게 됩니다. 1차 기형아 검사는 엄마의 혈액을 통해 하는 검사지만, 융모막검사는 태아의 조직을 직접적으로 검사하는 방식으로 정확도가 더 높습니다. 검사 이후 10~14일 이후에 결과가 보고 되므로 양수검사보다 더 빠른 검사를 시행할 수 있습니다. 융모막검사 비용은 약 150만원선이며 병원마다 상이할 수 있습니다. 보통 이 검사는 니프티검사에서도 고위험군에 들어갔을때 검사를 하게 됩니다. 

양수검사는 16주~18주 사이에 시행을 합니다. 가느다란 바늘을 주입해 소량의 양수를 체취해 검사를 합니다. 약 14일 후 결과를 알수 있으며 다운증후군, 에드워드 증후군, 터너증후군, 파타우 증후군 등을 알수 있습니다. 양수 검사 비용은 약 100~120만원 선으로 병원마다 상이할 수 있습니다. 

 

1차 2차 기형아 검사에서 태아 목 투명대가 3mm이상 나왔을때 니프티검사, 융모막검사,양수검사 등을 실행해 실제 다운증후군으로 판정될 확률은 약 3~5%라고 합니다. 

 

기형아 검사 추가로 하게 되는 경우는?

필수적인 기형아 검사 외에 추가 검사를 권유 받는 경우는 고령의 임신 일 경우입니다. 고령임신일 경우 기형아 확률이 더 높을까요? 속상한 이야기 일 수 있지만 고령임신일 경우 확률은 높아질 수 밖에 없다고 합니다.

 

전체 기형아의 확률은 3%입니다. 이 중 정말 심각한 기형아는 1%정도의 비율입니다. 실제로 다운증후군 같은 염색체 이상이 있을 확률은 만 35세 이상의 임신에서 가능성이 커진다는 논문도 있습니다. 그 이유는 난자의 노화와 성인병이라고 합니다. 그렇지만 노산이라고 해서 무조건 기형아 검사를 해야할까요?? 필수는 아니고 산모의 선택입니다. 하지만 산모가 임신 직전에 약을 많이 먹었다던지 가족력이 있는 경우에는 노산의 경우가 아니더라도 1차,2차 검사에서 고위험군 검사를 받았다면 좀 더 자세한 검사를 해보는 것이 좋다고 합니다. 

 

 

저 또한 괜찮을 것이라고만 생각했지만, 막상 기형아 검사를 하러갈때에는 마음 한 구석에서는 혹시나 하는 마음을 품고 갔습니다. 모든 부모의 마음은 같을 것 같습니다. 하지만 생각보다 전체기형아 확률은 높지 않으니 미리 너무 걱정하지 않으시는게 좋겠습니다. 실제로 제 지인도 목투명대가 3mm가 약간 넘어서 굉장히 마음 고생했지만 지금은 너무 건강한 아이를 잘 키우고 있답니다. 세상 모든 아이들이 건강하고 행복하게 자랐으면 좋겠습니다. 감사합니다.